Μονογονιδιακά νοσήματα

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αποτελεί μια μοντέρνα τεχνική που έχει ως σκοπό την διαλογή των υγιών εμβρύων πριν την εμφύτευση τους στη μήτρα. Η τεχνική εφαρμόζεται μόνο σε συγκεκριμένες περιπτώσεις που υπάρχει κίνδυνος κληροδότησης ασθενειών από τους γονείς στα μελλοντικά τους παιδιά και θεωρείται ως συμπληρωματική λύση του προγεννητικού ελέγχου.

Διάφορες ασθένειες όπως η μυϊκή δυστροφία (σύνδρομο Duchenne), η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία αλλά και διάφορες ασθένειες που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με την μέθοδο αυτή και να επιλεγούν για εμβρυομεταφορά μόνο τα έμβρυα που δεν παρουσιάζουν τις ασθένειες αυτές.

Η τεχνική αυτή περιλαμβάνει την λήψη και ανάλυση γενετικού υλικού από το κάθε έμβρυο που είναι υποψήφιο για εμβρυομεταφορά. Η λήψη αυτή γίνεται με την αφαίρεση κυττάρου ή κυττάρων από το κάθε έμβρυο του οποίου το γενετικό υλικό εξετάζεται για την παρουσία ή όχι της ασθένειας αυτής.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος όπως προαναφέρθηκε πραγματοποιείται μόνο σε συγκεκριμένες περιπτώσεις όπου υπάρχει ανιχνεύσιμο γενετικό πρόβλημα και εφόσον το ζευγάρι συμβουλευτεί τον γενετιστή, τον γιατρό και τον εμβρυολόγο που θα ασχοληθούν με την συγκεκριμένη περίπτωση.

Αξίζει να αναφερθεί ότι η βιοψία του εμβρύου για προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο είναι μία επεμβατική διαδικασία και μπορεί να προκαλέσει μείωση στην ικανότητα εμφύτευσης του εμβρύου.

Ωστόσο, αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την εμπειρία του εμβρυολόγου που χειρίζεται τα έμβρυα και για αυτό το λόγο θα πρέπει τα ενδιαφερόμενα ζευγάρια να απευθύνονται σε κλινικές που το επιστημονικό προσωπικό διαθέτει πολυετή πείρα. Επίσης παρόλο που η ευαισθησία της μεθόδου είναι ιδιαίτερα αυξημένη υπάρχει μικρή πιθανότητα να μην επιτευχθεί ξεκάθαρο αποτέλεσμα διάγνωσης.

Τα πλεονεκτήματα της μεθόδου είναι ιδιαίτερα σημαντικά για τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν κάποιο γενετικό νόσημα:

• εξαλείφεται ο κίνδυνος μεταφοράς του νοσήματος στα παιδιά
• η διάγνωση για την παρουσία ή όχι του νοσήματος στα παιδιά γίνεται πολύ νωρίς
• μειώνεται σημαντικά το ποσοστό αναγκαστικής διακοπής κυήσεως λόγω παρουσίας γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο

Η νομοθεσία ορίζει ότι σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο και σε επιλογή φύλου μπορούν να καταφύγουν μόνο όσα ζευγάρια κινδυνεύουν να μεταδώσουν στα παιδιά τους κάποιο σοβαρό νόσημα. Η διαδικασία περιλαμβάνει την έγγραφη συναίνεση του ζευγαριού και την παροχή γενετικής συμβουλευτικής.